Marqueurs sériques maternels d’anomalies fœtales (trisomie 21, anomalies chromosomiques, spina bifida,…)

✍ Scribed by Françoise Poloce; Catherine Boisson-Gaudin

• Publisher: Elsevier
• Year: 2010
• Tongue: French
• Weight: 302 KB
• Volume: 2010
• Category: Article
• ISSN: 1773-035X
• DOI: 10.1016/s1773-035x(10)70466-4

✦ Synopsis

Le diagnostic anténatal d'anomalies foetales est basé sur la recherche de signes d'appels échographiques ou biologiques à l'aide des marqueurs sériques maternels. En France, les premières études ont commencé en 1990, conduisant à un dépistage de la trisomie 21 au 2 e trimestre de grossesse mis en place en 1997 au niveau national. La législation de 1997 basée sur l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels vient d'être modifi ée en 2009 pour inclure la mesure de la clarté nucale au calcul de risque de trisomie 21 foetale, et élargir la période de dépistage au 1 er trimestre de grossesse afi n de diminuer le nombre d'amniocentèses. Le risque fi nal classe ou non les patientes dans un groupe à risque accru de trisomie 21. Mais à côté de ce risque, on doit regarder de façon attentive le profi l des marqueurs qui peut orienter le médecin vers une autre pathologie foetale ou maternelle. Ce nouveau dépistage basé sur la législation de 2009 permet non seulement de dépister la trisomie 21 mais d'autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, la trisomie 18 ou la triploïdie, et des anomalies non-chromosomiques telles que la mort foetale in utero, les défauts de fermeture du tube neural ou de la paroi abdominale. Des pathologies maternelles peuvent également être détectées et traitées en conséquence (mole, pré-éclampsie, toxémie gravidique, HELLP syndrome).

Anomalies foetales -trisomie 21 foetale -marqueurs sériques maternelsdépistage -défauts de fermeture du tube neural.