✍ Scribed by 최병옥; 최영철
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샤르코-마리-투스 병은 1886년 처음 이 질병을 설명한 세 명의 의사, 즉 프랑스의 장-마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth)의 이름을 딴 신경질환의 스펙트럼이다. 말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병이다. 여러 유전자가 관여하여 발병하며, 상염색체 우성, 드물게 X염색체 연관, 또는 극히 드물게 상염색체 열성으로 발현한다. 0.04%의 발병률을 가지고 있다.
저자 최병옥은 연세대학교 의과대학을 졸업하고 동 대학원에서 박사학위를 받았으며, 세브란스병원에서 신경과 전문의 자격을 취득했다. 현재 이화여자대학교 의학전문대학원 신경과 교수로 재직 중이다. 한국 샤르코-마리-투스 환우협회를 창설했고, 샤르코-마리-투스병 홈페이지를 운영하고 있다.
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