X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

✍ Scribed by Møller, R. S.; Jensen, L. R.; Maas, S. M.; Filmus, J.; Capurro, M.; Hansen, C.; Marcelis, C. L. M.; Ravn, K.; Andrieux, J.; Mathieu, M.; Kirchhoff, M.; Rødningen, O. K.; de Leeuw, N.; Yntema, H. G.; Froyen, G.; Vandewalle, J.; Ballon, K.; Klopocki, E.; Joss, S.; Tolmie, J.; Knegt, A. C.; Lund, A. M.; Hjalgrim, H.; Kuss, A. W.; Tommerup, N.; Ullmann, R.; de Brouwer, A. P. M.; Strømme, P.; Kjaergaard, S.; Tümer, Z.; Kleefstra, T.

• Book ID: 121590853
• Publisher: Springer
• Year: 2013
• Tongue: English
• Weight: 629 KB
• Volume: 133
• Category: Article
• ISSN: 0340-6717
• DOI: 10.1007/s00439-013-1403-3