Thrombocythémie du sujet jeune : place de l'anagrelide

• Book ID: 104327962
• Publisher: Elsevier Science
• Year: 2002
• Tongue: French
• Weight: 282 KB
• Volume: 2002
• Category: Article
• ISSN: 0338-9898
• DOI: 10.1016/s0338-9898(02)80088-9

✦ Synopsis

8 patients sur 10 ayant une forme sporadique. Toutes les mutations identifiees sont ponctuelles et certaines ont ete dej& rapportees chez des patients atteints de neutropenie cyclique. Un polymorphisme est exclu dans tous los cas saul un (cas sporadique) par la recherche de ces mutations chez des sujets sains. Ces donnees confirment & la fois I'heterogeneite des SCN et le r61e des mutations du gene ELA2 dans les neutropenies constitutionnelles. La physiopathotogie de ces atteintes reste neanmoins tres mystedeuse et on ne comprend pas comment des mutations ponctuelles identiques peuvent 6tre associ~es & des phenotypes cliniques aussi differents que la neutropenie cyclique, relativement benigne, et les SCN, d'expression severe et comportant un risque d'evolution leucemique.