Risikokalkulationen bei erblichen Krebserkrankungen

✍ Scribed by C. Fischer; H. Bickeböller

• Book ID: 107516307
• Publisher: Springer-Verlag
• Year: 2007
• Tongue: German
• Weight: 776 KB
• Volume: 19
• Category: Article
• ISSN: 0936-5931
• DOI: 10.1007/s11825-007-0012-8

✦ Synopsis

Zusammenfassung

Wir konzentrieren uns auf Risikoberechnungen bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs, da diese ein wichtiges Thema in der genetischen Beratung darstellen. Ratsuchende mit Mutationen in einem der beiden Gene BRCA1 oder BRCA2 haben eine sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit. Ist kein Test möglich oder dieser negativ, basiert die Entscheidung über eine intensivierte Vorsorge oder prophylaktische Maßnahmen auf Risikoberechnungen. Wir beschreiben einige der zugrunde liegenden Modelle sowie Untersuchungen zu deren vergleichender Validierung. Nur in einer prospektiven Studie wurden mehrere Modelle zur Berechnung der Brustkrebserkrankungswahrscheinlichkeit verglichen. Das einzige Modell in der Studie, das BRCA1/2, zusätzliche genetische Faktoren und einige weitere Risikofaktoren berücksichtigt (IBIS), zeigte die beste Vorhersagekraft. Es wurden nicht alle neueren Modelle berücksichtigt (kein BOADICEA) und keine neueren Risikofaktoren einbezogen.