Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechselstörungen, gegenwärtiger Stand und künftige Entwicklung. Herausgegeben von H. Bickel und U. Wachtel. 74 Seiten, 9 Abb., 21 Tab. Georg Thieme Verlag, Stuttgart-New York 1983. Preis: 20,- DM
✍ Scribed by Knapp, A.
- Publisher
- John Wiley and Sons
- Year
- 1984
- Tongue
- English
- Weight
- 74 KB
- Volume
- 28
- Category
- Article
- ISSN
- 0027-769X
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✦ Synopsis
Konzentrationen uber 10 mg Phenylalanin pro 100 ml Blut uerden ungenau erfaDt. Qualitatskontrollen sind unzurrichend (STEUER. Stuttgart). werden aber fur notwendig erachtet, auch im Hinblick auf die erhebliche Dezentrdisierung in der BRD. Es wird iiber die Erfassung der Galactosimie berichtet. Dem Paigen-Test ( E . coli Mutante + Bakteriophg C71) wird in einer Modilikation von GITZELMANN der Vorzug gegeben.
Man sollte aber abu-igen. ob man im Hinblick auf die Seltenheit und eine oft zu spite Diagnose (Kinder bereits verstorben) eine allgerneine Einfuhrung befurworten kann.
Breiter Raum wird dem Massen-Screening auf Hypothyreose gewidmet. wobei die Bestimmung von TSH im Trockenhlut am aussagekriftigsten ist. Wegen der Hiufigkeit ( I : 3000-1 :4000) und guten Behandlungsmoglichkeitrn sollte das Hypothyreose-Screening Vorrang besitzen, wobei die fur den Guthrie-Test (Phenylketonurie) eingesandten Blutproben mitgenutzt wrrden kdnnrn. uber modernere Verfahren wie Enzymimmunoassay (EIA) fur TSH-Bestimmung wird nicht herichtet. AulBllig 1st. daB ein Expertenkornitee ( B I C K ~L ti. a , ) die Aktivititen in der DDR nicht berucksichtigt, obwohl in dcr D D R seit 1971 die Phenylketonurir nahezu .ollstiindig erfal3t wird.
A. KNAPP