Multiple congenitale Defektbildungen (Rothmund-Syndrom? Congenitale Poikilodermie Thomson. Dyskeratosis congenita cum pigmentatione, dystrophia unguium et leukokeratosis oris)
✍ Scribed by P. Wodniansky
- Book ID
- 104782993
- Publisher
- Springer-Verlag
- Year
- 1957
- Tongue
- English
- Weight
- 82 KB
- Volume
- 206
- Category
- Article
- ISSN
- 0340-3696
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✦ Synopsis
Bei der Mutter der 9jihrigen Fat. besteht elne ~hnliche tIautverinderung. Eine Tante miitterlicherseits geisteskrank. Ein Onkel viterlicherseits Mikrophthalmie. Bei der Schwester der Pat. besteht eine Syndaktylie III/IV an H/~nden und Ffigen. ])as gesamte Integument ver~ndert, stellenweise netzartige Pseudoxanthoma elasticums-artige Einlagerungen, stellenweise retikulAre Atrophien, welche vor aUem an den Streckseiten der Extremititen durch punkt-und strichfSrmige Teleangiektasien ein Poikflodermie-artiges Aussehen zeigen. AuffMlend, im Bereieh der unteren K6rperhilfte multiple tells einzelstehende, teils gruppierte papill&re Vegetationen und his kirschengroBe weiche Fibrome. Die Helix des re. Ohres rarefiziert, die Nase asymmetrisch, Syndaktylie des 3. und 4. Fingers bds. Der 5. Mittelhandknochen fehlt, die Nagel der Finger und Zehen dystrophisch. Dysplasie der Zihne, Mikrophthalmus Ii. mit Iriskolobom un4 his fiber die Papille reichendem Aderhautkolobom. Begleitende periphere Linsentrfibung. t~Sntgenol, besteht eine Verschm~lerung des Intervertebralspaltes L 4 und L 5. Inkompletter BogensehluB bei L 5.