Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glucosaminoglycanes (GAG) dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III).