La sphérocytose héréditaire

✍ Scribed by Thérèse Cynober; Françoise Miélot; Pierre-Olivier Schischmanoff; Jean Delaunay; Gil Tchernia

• Publisher: Elsevier Science
• Year: 2000
• Tongue: French
• Weight: 946 KB
• Volume: 2000
• Category: Article
• ISSN: 0338-9898
• DOI: 10.1016/s0338-9898(00)80309-1

✦ Synopsis

Le globule rouge est deformable et elastique et ces propriet6s garantissent sa survie dans la circulation. Dans la spherocytose hereditaire, la plus frequente des anemies hemolytiques constitutionnelles en Europe, les capacites physiques du globule rouge sont limitees par des anomalies genetiques concernant diverses proteines du squelette membranaire, le plus souvent I'ankyrine, la bande 3, la proteine 4.2, la chaine c~ ou ~ de la spectrine. L'expression clinique est variable, d'une hemolyse bien compensee & une anemie severe. Le diagnostic repose sur des signes cliniques et biologiques d'hemolyse chronique associes & un faisceau d'arguments etiologiques : exces de globules rouges denses, augmentation de la fragilite osmotique, presence de spherocytes sur les frottis sanguins. L'ektacytometrie en gradient osmolaire permet d'obtenir des courbes de deformabilite typique, quoique non specifiques. Uelectrophorese des proteines de la membrane erythrocytaire et la genetique moleculaire peuvent identifier la proteine et I'anomalie responsables de la maladie. Le traitement essentiel reste la splenectomie totale ou, mieux, subtotale.