r é s u m é
La mucoviscidose est la maladie génétique autosomique récessive la plus fréquente en France. Elle est provoquée par la mutation d'un gêne appelé cftr codant une protéine appelée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), canal chlorure localisé dans la membrane plasmique des cellules épithéliales muco-sécrétantes avec de nombreuses autres fonctions récemment déterminées. L'amélioration de la survie survenue depuis 30 ans explique l'émergence de complications comme la maladie osseuse. Le risque fracturaire est augmenté à partir de la fin de l'adolescence et chez les jeunes adultes avec une prévalence des fractures vertébrales estimée à 14 %, fractures vertébrales pouvant entraîner des complications respiratoires sévères. La densité minérale osseuse est également plus basse qu'attendue pour l'âge avec une prévalence d'ostéoporose densitométrique de 23,5 % chez l'adulte jeune et des Z-scores plus bas que les témoins chez les enfants s'aggravant à l'adolescence du fait d'une mauvaise acquisition du pic de masse osseuse. Une augmentation de la résorption osseuse a été démontrée, surtout lors des infections, ainsi qu'une altération de la formation osseuse. Les mécanismes physiopathologiques de cette fragilisation osseuse sont nombreux, dont l'insuffisance pancréatique exocrine associée à une malabsorption, le déficit protéino-calorique, l'inflammation liée aux épisodes infectieux, l'hypovitaminose D et K, mais de nombreux travaux récents impliquent le déficit fonctionnel de CFTR dans l'altération de l'activité ostéoblastique présente au cours de la mucoviscidose. Une prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'ostéoporose est indispensable avec correction maximale des facteurs de risque curables d'ostéoporose, voire bisphosphonates oraux en particulier chez l'adulte.