Klinefelter's syndrome and incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger

✍ Scribed by Jürgen Kunze; Ulrich H. Frenzel; Elke Hüttig; Frank-Reiner Grosse; Hans-Rudolf Wiedemann

• Publisher: Springer
• Year: 1977
• Tongue: English
• Weight: 253 KB
• Volume: 35
• Category: Article
• ISSN: 0340-6717
• DOI: 10.1007/bf00393976

✦ Synopsis

We report a newborn with incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger and male phenotype. Chromosome analysis revealed a Klinefelter's syndrome 47,XXY. These findings are compatible with the hypothesis of dominant sexlinked genes carried on the X-chromosome in this disease.

Zusammenfassung. Wir berichten tiber ein neugeborenes Kind mit mannlichem Phanotyp bei Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger. Bei der klinischen Abklarung fand sich die Gonosomenaberration eines Klinefelter-Syndroms 47,XXY. Dieser Befund geht konform mit der Vermutung eines dominant X-gekoppelten Erbganges dieser seltenen Hauterkrankung.