Zusammen]assung. Die frtihzeibige Unterscheidung zwischen PKU und Hyper-phenylalanin~mie mib lang anhalbend fiber 8 mg/100 ml erh6hten Werten ist ein wiehtiges, aber sehwieriges Problem. Hinsiehtlieh Blutspiegelh6he und ,,iiblieher" (5 Std) Belastungsprobe bestehen bei S~uglingen zwisehen den beiden Zusb~nden keine klar abgrenzbaren Unterschiede, ebenso bestehen keine gesetzmgl3igen Unterschiede beztiglich Ausscheidung yon 1VIetaboliten im Harn. Auf der Suche naeh Unterscheidungsmerkmalen wurde der Initialblubspiegel und der Blutspiegelanstieg bei 34 Neugeborenen verglichen. Bei 16 dieser PKU-F~lle sowie 1 kranken PKU-Gesehwisber und bei 14 dieser F~lle von Hyperphenylalanin~mie sowie 2 affizierten Gesehwistern wurden Belastungsproben mib Verfolgung des Blutspiegels fiber 48 Sbd (Blaskovits) ausgefiihrb.
Die Belasbungsproben zeigen bei PKU keinen Abfall nach 5, 24 und 48 Std und keine Untersehiede zwischen S~uglingen und mehr als 1 Jahr alton Kindern.
Im Gegensabz dazu besteht bei Hyperphenylalaningmie in diesem Zeibraum eine deutliohe Abnahme der Blubspiegel. Es best~hb auch ein ausgesproehener Unberschied zwischen den beiden Alberssbufen, indem der wesenbliehe Blutspiogelabfall bei Kindern fiber 1 Jahr etwa 20 Std friiher einbribb als bei S~uglingen. Dies ffihrt bei S~uglingen yon einer vollsb~ndigen ~berlappung der Werte fiir PKU und Hyper-phenylalanin~mie nach 5 Std zu einer nur geringen nach 48 Sbd --1, vielleieht 2 irrefiihrende Ergebnisse unter 19 S~uglingen.
Die Analyse yon Inibialblubspiegel und Blutspiegelanstieg ergab i ganz und 2 teilweise irreffihrende Ergebnisse unter 49 l~eugeborenen. Nur 1 PKU-Neugebo-l~nes habte einen niederen Inibialwert und einen flachen Anstieg, wie es ffir Hyper-phenylalanin~mie charakteristiseh ist, und 2 PKU-Neugeborene habten hohe Initialwerte, wie sie sollten, aber flache Anstiege, ihre Kurven weehselten in die Hyper-phenylalanin~mie-Gruppe. Bei differentialdiagnosbischer Auswertung der Initialblubspiegel sollte die Blubabnahmo nichb vor dem 4. Lebenstag erfolgen.
Die Kombinabion beider l~ebhoden scheinb der derzeib beste Weg zur frfihen Differentialdiagnose zwischen PKU und Hyperphenylalanin~mie. Unter 30 auf beide Arten untersuchben S~uglingen wiesen 2 ein ,,falsehes" Ergebnis in der 48 Sbd-Belasbung und 1 ein ,,falsches" :Ergebnis in der ,,InibiatblutspiegeI-Ansbieg-Auswertung" auf; bei 1 weiteron Neugeborenen war der Inibialblutspiegel ,,richbig", abet der Anstieg ,,falseh", das Ergebnis also parbiell ,,falsch". Wesentlich seheinb, dab die irrefiihrenden Ergebnisse beider iVfethoden nicht dieselben Kinder betrafen. Bei 26 Neugeborenen (13 PKU und 13 Hyperphenylalanin/~mie), deren Ergebnisse in beiden Methoden im selben Sinn sprachen, brat kein Fehlurteil auf. Diskordante Ergebnisse der beiden Beurteilungsverfahren sollen vor der endgiilbigen Zuordnung eines Falles zur einen odor anderen Gruppe --und eventuellen therapeutischen Konsequenzen --warnen.