Einige Untersuchungen �ber den Phenylalaninund Tyrosinstoffwechsel bei einem Kind mit Phenylpyruvischer Oligophrenie
✍ Scribed by Hamann, Ingeborg
- Book ID
- 104773699
- Publisher
- Springer-Verlag
- Year
- 1956
- Weight
- 451 KB
- Volume
- 78
- Category
- Article
- ISSN
- 0044-2917
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✦ Synopsis
Die Phenylpyruvisehe Oligophrenie ist eine reesessiv erbliehe Form von Debilitas mentis, die mit einer Stoffweehselst6rung in der Umsetzung des Phenylalanins in das Tyrosin gepaart ist. Diese Erkrankung wurde zum erstenmal im Jahre 1934 yon FSLLI~G 3, 4 besehrieben. Sie verdankt ihren Namen der erh6hten Ausseheidung yon Phenylbrenztraubens/iure nnd kann u. a. dureh eine Grfinf~rbung des Urins bei I-Iinzuffigen yon FeC1 3 erkannt werden. In der Literatur sind F~lle besehrieben, wo mehrere Kinder aus einer Familie an derselben Krankheit leiden. Oft sehwankt die Geistesgest6rtheit zwisehen einer Debilit~t und einer v611igen Idiotie.
Bei diesen Kindern f~llt auf, daft sie in den meisten F~llen blond sind und blaue Augen haben, aueh wenn diese Kennzeiehen sonst nieht in der Familie vorhanden sind. Vielleieht beruht dies auf einem Mangel an Tyrosin, da ja bei diesen Patienten die Umsetz~g~ des Phenylalanins in das Tyrosin gest6rt ist, so dag dadureh letztere eine essentielle Amino-s~ure wird, was bei gesunden Mensehen nieht der Fall ist. Wie bekannt, entsteht aus dem Tyrosin fiber versehiedene Zwisehenstufen das Pigment Melanin. Ein zu Wenig an Tyrosin kann dann der Grund sein ffir einen Mangel des Pigmentes Melanin, womit man dann vielleieht das blonde Aussehen erkl~ren k6nnte. LANaE s untersuehte im Jahre 1954 zwei Kinder einer Familie, wovon das ~tlteste Kind idiotiseh und das zweite leieht debil war. Sowohl im Blur als aueh im Urin zeigten beide Kinder einen erh6hten PhenylManinspiegel. Der Naehweis naeh FSLLING (F~rbung des Urins mit Fe C1 3) war positiv, was von den Untersuehern als Beweis ffir eine erh6hte Phenylbrenztraubens~ureausseheidung angesehen wurde. Dal~ es wirklieh die Phenylbrenztraubens~ure ist, die diese Grfinf~rbung hervorruft, muft bezweifelt werden. Es seheint n/~mlieh, dab die Phenylbrenztraubens~ure dem Urin zugeffigt nut in sehr 12"