Neuere Forschungsergebnisse haben in den letzten Jahren unsere Kenntnisse fiber die angeborenen h/imolytischen An/imien erheblich erweitert und dadurch auch eine Differenzierung der Therapie mSglich und notwendig gemacht (zusammenfassende Lit. s. 6,7). Jedoch sind selbst bei einem so lange bekannten Krankheitsbild wie der hereditgren Elliptocytose (h.E.) noch manche Einzelheiten unznreichend gekl/trt, die auch praktisch klinische Bedeutung haben. Da sich ha Krankheitsverlauf eines M/~dchens mit h.E., das li~nger Ms 13 Jahre an unserer Klinik beobachtet werden konnte, einige Besonderheiten yon Mlgemeinerem Interesse ergaben, erschien eine VerSffentlichung unserer Befunde berechtigt.
Krankheitsverlanf
Ingrid S. wurde als zweites Kind gesunder Eltern am 28.6. 1949 geboren. Nach der Geburt bestand ein Icterus praecox et prolonga~us fiber 4 Wochen ohne sonstige Krankheitszeiehen. Im Alter yon 10 Wochen wurde die Patientin in einem auswiirtigen Krankenhaus wegen des Ikterus mit Injektionen eines Leberextrakt-pr~parates behandelt, da.nach soll die Gelbsucht bald abgeklungen sein. Im Alter yon 4 Monaten wurde Ingrid zum ersten Male in unserer Klinik behandelt, da es zur einer akuten ErniihrungsstSrung gekommen war. Ein Ikterus bestand damals nicht (keine Bilirubinbestimmung!), jedoch eine An~mie (2,5 Mill. Erythrocyten/ml; 9,6 g-~o Hgb), die kaum durch Bluttransfusionen zu beeinflussen war. Pathologische Serumlabilit~tsproben liel~en an eine Lebersch~digung denken.
D~naeh war das Kind gut gediehen. Naeh den Angaben der Eltern hatte die Haut jedoch seit Ende des 1. Lebensjahres immer einen gelbliehen Farbton aufgewiesen, der in seiner Intensit~t wechselte. Sonst gedieh das M~dchen his zu seinem 5. Lebensjahr ohne weitere St5rungen. 1954 erkrankte Ingrid an einer akuten Gastroenteritis, in deren Folge es zu einer schweren An~mie mit Ikterus und ~ilz-vergrSl~erung kam. Bluttransfnsionen ffihrten zu einer schnellen Erholung.
1956 Craten bei einem leichten Infekt der oberen Luftwege erstmals die klinischen Erscheinungen auf, die seither das Krankheitsbild bestimmten: Erbrechen, Leibschmerzen und starker Iki~erus. In den folgenden 2 Jahren ging es dem Kind wieder leidlich gut, der Ikterus wechselte in seiner Intensitg~t.