β Scribed by Rudolf Bauer
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Unter der Bezeiehnung Akrocephalosyndaktylie (ACS) verSffentliehte APERT 1906 mehrere Beobachtungen ans der Literatur sowie einen eigenen Fall, bei denen Sehgdeldeformationen mit Syndaktylien an H/~nden und FtiBen kombiniert waren. Dieses Krankheitsbild wurde erstmals 1842 yon BAUMGXRT~ER besehrieben. Zu den eharakteristisehen Symptomen geh6ren die Migbildung des Seh/idels im Sinne eines Braehysphenaeroeephalus, tIypoplasie der Seh/idelbasis, Exophthalmus, flaehe Orbitae, Hypertelorismus, Anomalien des Oberkiefers und der Z/ihne sowie Syndaktylien, interphalangeale Synostosen und Vergnderungen an den grogen Extremitgtengelenken.
Mit dem besehriebenen Krankheitsbild sind diverse andere Migbildungen in Zusammenhang gebraeht worden. GREBE fordert daher, dab zur ACS nut Krankheitsbilder zu reehnen seien, die die eharakteristisehen Seh~delver/~nderungen ebenso wie die sonst bei keiner anderen MiBbildung vorkommende vollstΒ£ndige oder nahezu vollst/tndige Verwaehsung der Finger und Zehen aufweisen.
Wir sind nun in der Lage, den relativ wenigen in der Literatur mitgeteflten F~llen yon ACS eine eigene Beobaehtung hinzuf/igen zu k6nnen, die der Forderung GREBES vSllig gereeht wird.
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