Le rôle principal de la chaîne respiratoire mitochondriale est la production d'adénosine triphosphate (ATP), nécessaire au métabolisme de presque toutes les cellules de l'organisme. Les protéines constitutives de la chaîne respiratoire présentent la particularité d'être en partie codées par le génome mitochondrial et en partie par les gènes nucléaires. Les cytopathies mitochondriales correspondent à un déficit ou à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire, déterminant une crise énergétique. Les présentations cliniques sont très variables, car elles peuvent concerner plusieurs organes ou tissus, ou bien un seul, comme le muscle strié squelettique. Le diagnostic biologique comporte quatre niveaux : l'exploration fonctionnelle in vivo, l'exploration biochimique de la chaîne respiratoire mitochondriale, appelée aussi système OXPHOS, l'exploration morphologique et immunohistochimique, le diagnostic moléculaire enfin, qui suppose l'étude de deux génomes, mitochondrial et nucléaire. Aucune approche ne donne à elle seule le diagnostic. La confrontation des résultats obtenus par les différentes approches permet de poser ou, du moins, d'approcher le diagnostic. Les cytopathies mitochondriales peuvent se traduire par un phénotype musculaire : intolérance à l'effort, myalgies, myoglobinurie. Elles représentent alors un groupe étiologique des myopathies métaboliques. Il existe enfin une toxicité mitochondriale musculaire, secondaire à la prise de certains traitements médicamenteux.
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