𝔖 Bobbio Scriptorium
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Consanguinity sans reproche

✍ Scribed by Leo P. Ten Kate; Hans Scheffer; Martina C. Cornel; Joan G. Lookeren Campagne

Book ID
104661683
Publisher
Springer
Year
1991
Tongue
English
Weight
171 KB
Volume
86
Category
Article
ISSN
0340-6717

No coin nor oath required. For personal study only.

✦ Synopsis

In a family with two cystic fibrosis (CF) patients and consanguineous parents, DNA analysis showed that the CF in the children was not caused by homozygosity by descent, since two different mutations were involved. A formula is given for calculating the probability that parental consanguinity, if it exists, is causally related to the existence of an autosomal recessive disease in affected children.

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