Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man
β Scribed by Bross, K. ;Dittes, H. ;Krone, W. ;Schmid, M. ;Vogel, W.
- Publisher
- Springer-Verlag
- Year
- 1973
- Weight
- 404 KB
- Volume
- 20
- Category
- Article
- ISSN
- 0018-7348
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β¦ Synopsis
The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s @ 28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centrie fusion. The results are in accordance with the saturation values obtained earlier tbr these probands:
Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.
Three of the investigated transloeation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.
The heterogeneous results were correlated with the eytogenetie characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.
Zusammen/assung. Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s~-28s)rP~NA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Tr~gern einer zcntrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestiitigen die bereits frfiher ermittelten S~ttigungswerte yon Hybridisierungen bei diesen Probanden:
3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erh6hte S~ttigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten fibersteigt der (~berschug an rDNA den Erwartungswert erheblich.
3 der untersuchten Translokationstr~ger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sgttigungswerte, wSohrend die vierte Probandin mit dem dizentrisehen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.
Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akro-zen~risehen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, dab diese Untersehiede sich durch Famflienuntersuchungen aufkliiren lassen.
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