✍ Scribed by Stave, U. ;Jarausch, K. -H. ;Willenbockel, U.
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Die h~ufigste Form einer Glykogenspeicherkrankheit ist bekanntlich der hepatorenale Typ, den v. GI~KE (1929) beschrieben hat. Sp~ter beobachteten BISCHOFF (1932) und PoM~E (1933) eine weitere Form der Glykogenose, die durch Glykogenablagerung in der Herzmuskulatur, Kardiomegalie und friihzeitig zum Tode ffihrende Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist. Diffus in fast allen Geweben, darunter in bestimmten Regionen des Zentralnervensystems angehi~uftes Glykogen kann u. a. neuro-muskul~re Krankheitsbilder erzeugen, die McARDL]S (1952) Ms Muskeldystrophie mit Glykogenspeicherung und Z~LLWEGER ( 1956) alS neuromuskul~re Glykogenese beschrieben haben. Die Unterscheidung verschiedener Typen der Glykogenspeicherkrankheit nach ausschlie~lich klinischen und pathologisch-anatomischen Merkmalen befriedigt jedoch nicht, da gelegentlich Mischformen vorliegen oder bei l~ngerer Beobachtung Symptome eines anderen Typs hinzutreten (vgl. auch 11, 23).
Co~r und Mitarbeitern 3, i0 gelang 1952 durch biochemisch-enzymologische Untersuchungen bei Glykogenosen die Au/deckung verschiedener Enzymde/ekte des Glykogensto//wechsels, wonach folgende Typen yon Glykogenosen unterschieden werden kSnnen (vgl.2) :
Typ I: Glucose-6-Phosphatase feMt (frtihe Todesf~lle) oder ist erheblich vermindert, Glykogenspeiehertmg in Leber und Niere mit mehr oder minder starker Fettablagerung, Glykogenstruktur normal, Stbrungen im Kohlenhydratstoffweehsel klinisch leicht nachweisbar; entsprieht dem klassischen Morbus v. GIERKE.
Typ II: Ein noeh nieht identifizierter Enzymdefekt fiihrt zu Glykogenablagerungen in fast alien Geweben, wobei die Kardiomegalie besonders auff~llt und zum Herztod im 1. Lebensjahr ffihrt; Glykogenstruktur normal.
Typ III: Mangel an Amylo -1,6 -Glu cosidase (,,debranching enzyme" ) verhindert den normalen Abbau des Glykogens, das wie ein Fremdk5rper in Leber, ~4ilz (RES), Herz und ~iuskulatur abgelagert wird (,,limit dextrinosis").
Typ IV: Das in Leber und Muskulatur gefundene und wahrseheinlich auch in anderen Organen naehweisbare Glykogen von amylopektin-ghnHeher Struktur (es hat verl~ngerte Aui~enketten und ist in Wasser fast unlSslich) l~I~t auf einen Mangel an Amylo-l,4-1,6-Transglneosidase (,,branehing enzyme") sehlieBen; dabei tritt generalisierte Fibrose auf, auch neuro-muskul~re Erscheinungen kSrmen die Symptomatik bestimmen.
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The presented results should clear the question if and in which \* Auszugsweise vorgetragen auf dem Symposium fiber Koh]enhydrate in Nahrung und Ern~hrtmg yore 24. --26. 5. 1967 in Berlin.