L'~volution des connaissances a ~t~ explosive ces dernitres ann~es, concernant les g~nes de globine, leur r~gulation normale et les mutations susceptibles de se traduire par une pathologie. Parall&les ace d~veloppement conceptuel, les progr~s technologiques permettent de plus en plus souvent de formuler un diagnostic au niveau mol~culaire. Une des applications en est le conseil g~n~tique et l'offre d'un diagnostic prenatal. L'~tude g~notypique peut aussi aider l'interpr~tation d'un diagnostic difficile. Si la mise en o~uvre des techniques de biologie mol~culaire est encore du dornaine du sp~cialiste, une ~volution est pr~visible, et les principes de ce type de recherche doivent ~tre connus. II s'agira d'abord d'extraire I'ADN des cellules nucl~es, sang p~riph~rique ou trophoblastes. Deux s~ries de techniques sont d'usage frequent, actuellement normalis~ : -les techniques de cartographie apr&s clivage enzymatique mettent en ~vidence des d~l~tions ou remaniements de l'organisation des g~nes, -la technique d'amplification cibl~e par PCR permet, dans une deuxi~me ~tape, une analyse fine et la raise en ~vidence d'alt~rations minimes ou ponctuelles. Le choix d'une strat~gie precise est variable selon les cas. L'~volution tr@s rapide des connaissances fait que cette strat~gie, ~galement, est susceptible d'~voluer.
MOTS-CLf:S
h~moglobinopathies -diagnostic -ADN -d~veloppement.
Scientific development has been explosive during the last years concerning the globin genes, their regulation as well as the nature of mutations resulting in pathological disorders. Parallel to this development, another one has involved the various techniques used for a molecular diagnosis. Genetic counselling and offer of prenatal diagnosis are an evident consequence. Genotypic analysis can also help to understand ambiguous cases.
Molecular biology techniques are still a specialized field, but could be more accessible in a close future. Their understanding is obviously important for biologists. Once the DNA has been extracted from the nucleated cells, two series of approach are now commonly used: -gene mapping is performed after restriction enzyme cleavage, it is still the best way for demonstrating deletions or major gene rearrangements, -PCR amplification allows a detailed analysis of any targeted DNA segment and is now usual for the study of point mutations or any minor gene alterations. The choice of a strategy may vary. Although well defined presently in specific cases, it remains obviously open to evolution.