A Chromosome 13q+in a patient with characteristics of the trisomy 13 syndrome

✍ Scribed by Hoehn, H. ;Wolf, U. ;Schumacher, H. ;Wehinger, H.

• Publisher: Springer-Verlag
• Year: 1971
• Weight: 597 KB
• Volume: 13
• Category: Article
• ISSN: 0018-7348
• DOI: 10.1007/bf00446411

✦ Synopsis

In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q~-was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA 2 values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed. Zusammen/assung. Bei einem M~idchen mit nur m~Bigen multiplen Migbildungen land sich ein Chromosom 13q~-in allen untersuchten Zellen aus Blur und Bindegewebe. Das zusiitzliche Chromosomensegment sch]iel3t die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spi~t replizierenden Abschnitt yon Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische MerkmMe der Trisomie 13, unter anderem erh6hte HbF-und niedere HbA2-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schlieBen, dag das KiYld eine Duplikation fiir das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 tr~gt. Als m5glicher Mechanismus fiir die Entstehung dieser Duplikation wird eine St6rung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein k6nnte.